哪些常见疾病应进行筛查
1、高血压 建议普通人群15岁，即可进行高血压筛查。
2、普通年轻人每年应该做这些癌症筛查：肺癌，直肠癌，胃癌，肝癌，*腺癌，食管癌，甲状腺癌，胰腺癌筛查，防癌检查项目有：肿瘤标志物检测、影像学检查、纤维内镜检查筛查。
3、苯**尿症（PKU）：是一种常见的氨基酸代谢障碍病，主要表现为智力发育迟缓、行为异常等。先天性甲状腺功能减低症（CH）：是一种由于甲状腺激素缺乏导致的疾病，主要表现为智力发育迟缓、生长迟缓等。
4、肿瘤标志物检查如果想要全面预防或者是发现癌症的话，那么应该定期的去做肿瘤标志物检查。
肾上腺皮质增生会导致什么病
1、如果肾上腺素的增生以代谢醛固酮为主，会引起醛固酮增多综合征，表现为高血压和低钾血症。如果肾上腺素的增生以雄性激素的代谢为主，可出现女性男性特征或男性性早熟。
2、全皮质功能低下：①先天性疾病：脂质型先天性肾上腺皮质增生、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏及17α-羟化酶缺乏。②慢性肾上腺皮质功能低下：阿狄森病，垂体前叶功能低下引起的肾上腺皮质功能低下。
3、肾上腺疾病可导致男性性功能障碍、少**症和无**症，导致男性不育。常见疾病包括：高皮质醇、肾上腺皮质功能紊乱、抑郁症等。腺病是一种与肾上腺相关的疾病，可导致身体代谢异常。
4、肾上腺分为三部分：球状带、束状带、网状带。这三个部分分泌不同的激素，球状带分泌：盐皮质激素，如果它分泌过多就会造成醛固酮增多，造成相应的症状如水肿、低钠、低钾、高血压。
5、少**症和无**症会导致男性不育。常见疾病有：皮质醇增多症、肾上腺肥大、醛固酮增多症等。肾上腺疾病是一些男性健康的主要危机。因此，男性朋友应该在日常生活中积极预防。
小儿遗传代谢性疾病有哪些
1、遗传代谢病就是有代谢功能**的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢**。
2、苯**尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症是遗传代谢疾病中最常见四种。
3、G-6-PD缺乏症（蚕豆症） 在**，蚕豆症是很常见的遗传性疾病，发生率大约为3/100，主要是因为体内红血球的葡萄糖新陈代谢发生异常的缘故。患者在接触到蚕豆、樟脑丸、紫药水、解热镇痛剂等具**性的物质时，可能会产生急性溶血性贫血。
慢性活动性乙肝(CAH)可如何分类呢
1、HBeAg*性慢性乙肝 多数有HBV前-C基因或（和）基本核心启动子（BCP）区变异。
2、慢性活动性乙肝，临床症状一般较慢性迁延性乙肝明显。劳动能力逐渐减退、乏力、纳差、厌油腻、腹胀持续且明显，常有齿龈出血及鼻出血。
3、①慢性迁延性肝炎：由急性肝炎迁延而至，病程达半年以上而病情未明显好转，仍有食欲减退，胁痛，乏力，肝肿大，肝区痛等。
4、乙肝可分为急性乙型肝炎和慢性乙型肝炎，判断是急性还是慢性乙型肝炎在临床诊治中十分重要，二者的治疗原则不同，预后也有很大差异，有时为了区别是急慢性肝炎，往往通过肝穿病理检查来判定。
常见的遗传代谢病有哪些及分类
苯**尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症是遗传代谢疾病中最常见四种。
现代医学遗传学通常将遗传病分为染色体病、单基因病和多基因病三大类。染色体病 这是由染色体结构或数目异常引起的一类疾病，如唐氏综合征、猫叫综合征、先天性卵巢发育不全综合征等。
单基因病主要指由一对等位基因突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。主要分类为：常染色体疾病（显性和**）、常染色体**遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病。
遗传代谢病包括代谢大分子类疾病：例如溶酶体贮积症、线粒体病等；代谢小分子类疾病：例如氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢障碍引起的疾病。遗传代谢病这类疾病需借助特殊实验室检查才能确诊。
肾上腺皮质增生是ar基因突变纯合突变引起的吗
先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是由基因**所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。
在CAH中，类固醇合成酶活性不同程度下降，导致糖皮质激素、盐皮质激素和性激素分泌异常，从而出现不同程度的临床表现。而酶活性下降程度及临床表型又是由基因突变的严重程度和突变类型决定。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的**所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病，引起男性化者又称肾上腺性征异常综合征。
先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天**所致。
双侧先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺***综合征或肾上腺性**征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在**，致使皮质激素合成不正常。
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